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Artículos científicos

Genómica del cáncer colorrectal hereditario: lecciones aprendidas de 25 años del registro de poliposis de Singapur

información clave

fuente: Anales de la Academia de Medicina

año: 2015

autores: Masticar MH, Tan WS, Liu Y, Cheah PY, Loi CT, Tang CL

resumen / resumen:

INTRODUCCIÓN: El Registro de Poliposis de Singapur (SPR) se estableció en 1989 en el Hospital General de Singapur (SGH). Los objetivos eran proporcionar un servicio de registro central para facilitar la identificación, vigilancia y manejo de familias e individuos con alto riesgo de cáncer colorrectal.

MATERIALES Y MÉTODOS: Se trata de una revisión de la literatura publicada en el departamento.

RESULTADOS: El registro cuenta actualmente con 253 familias con varias afecciones genéticas: 93 familias con poliposis adenomatosa familiar (FAP), 138 familias con síndrome de Lynch (LS) presunto positivo según los criterios de Amsterdam, 12 familias con síndrome de Peutz Jeghers, 2 familias con síndrome de Cowden y 8 familias con síndrome de poliposis mixta hereditaria (HMPS). También hay 169 familias con un fuerte historial familiar de cáncer colorrectal, pero aún no se han identificado genes anormales. En FAP, una herramienta de diagnóstico desarrollada ha permitido una tasa de detección de la línea germinal de APC local del 94% en familias de FAP. El conocimiento obtenido al estudiar el fenotipo de los pacientes con PAF ha permitido una mejor elección de la cirugía entre la anastomosis anal del reservorio ileal (IPAA) contra una anastomosis ileal-rectal (IRA). En LS, nuestra revisión ha observado un espectro mutacional muy heterogéneo y variantes novedosas constituían el 46.7% (28/60) de todas las variantes identificadas en esta cohorte. Esto puede sugerir que nuestros grupos étnicos del sudeste asiático tienen distintas variantes mutacionales de las poblaciones occidentales. Las mutaciones patogénicas solo se limitaron a MLH1 y MSH2, y se identificaron en el 28.8% de las familias.

CONCLUSIÓN: El impacto de las pruebas genéticas predictivas para el riesgo de cáncer hereditario en la práctica clínica ha permitido la evolución de la atención. La cirugía para reducir el riesgo y la vigilancia agresiva permiten reducir la morbilidad y la mortalidad de los pacientes. El SPR seguirá creciendo y mejorando los resultados en pacientes y familias con cáncer colorrectal hereditario.

organización: Hospital General de Singapur

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