fuente: Revista mundial de oncología clínica

año: 2014

autores: Esplin ED, diputado de Snyder

La morbilidad y la mortalidad atribuibles a los carcinomas de colon hereditarios y esporádicos son sustanciales y afectan a niños y adultos por igual. A pesar de las recomendaciones actuales de detección de colonoscopia, el adenocarcinoma colorrectal (CCR) todavía representa casi 140000 casos de cáncer al año. La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una predisposición al cáncer de colon debido a alteraciones en el gen de la poliposis coli adenomatosa, que está mutado en la mayoría de los CCR. Desde el comienzo de la era genómica, los análisis de secuenciación de próxima generación del CCR continúan mejorando nuestra comprensión de la genética de la tumorigénesis y prometen expandir nuestra capacidad para identificar y tratar esta enfermedad. Los avances en el análisis de la secuencia del genoma han facilitado el diagnóstico molecular de los individuos con PAF, lo que permite el inicio de un seguimiento adecuado y una intervención oportuna. La secuenciación del genoma también tiene un impacto clínico potencial para las personas con formas esporádicas de CCR, proporcionando medios para el diagnóstico molecular del tipo de tumor de CCR, datos que guían la selección de terapias dirigidas al tumor y perfiles farmacogenómicos que especifican las tolerancias de medicamentos específicas del paciente. Incluso existe un papel potencial para la secuenciación genómica en la vigilancia de la recurrencia y la detección temprana del CCR. Revisamos las estrategias para la evaluación diagnóstica y el manejo de la PAF y el CCR esporádico en la era genómica actual, con énfasis en el impacto actual y potencial para el futuro de la secuenciación del genoma en la atención clínica de estas afecciones.