fuente: Instituto Nacional del Cáncer

Las pruebas genéticas buscan cambios hereditarios específicos (mutaciones) en los cromosomas, genes o proteínas de una persona. Las mutaciones genéticas pueden tener efectos nocivos, beneficiosos, neutrales (sin efecto) o inciertos sobre la salud. Las mutaciones que son dañinas pueden aumentar la probabilidad o el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad como el cáncer. En general, se cree que las mutaciones heredadas juegan un papel en alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres.

A veces, el cáncer puede parecer "ser hereditario" incluso si no es causado por una mutación hereditaria. Por ejemplo, un entorno o estilo de vida compartido, como el consumo de tabaco, puede provocar el desarrollo de cánceres similares entre los miembros de la familia. Sin embargo, ciertos patrones, como los tipos de cánceres que se desarrollan, otras afecciones no cancerosas que se observan y las edades a las que generalmente se desarrolla el cáncer, pueden sugerir la presencia de un síndrome de cáncer hereditario.

Se han identificado las mutaciones genéticas que causan muchos de los síndromes de cáncer hereditario conocidos, y las pruebas genéticas pueden confirmar si una afección es, de hecho, el resultado de un síndrome hereditario.