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Artículos científicos

Predisposición genética al cáncer colorrectal: dónde nos encontramos y perspectivas futuras

información clave

fuente: Revista mundial de gastroenterología

año: 2014

autores: Valle L

resumen / resumen:

El desarrollo del cáncer colorrectal (CCR) puede verse influido por factores genéticos tanto en casos familiares como en casos esporádicos. El CCR familiar se ha asociado con cambios genéticos en genes de susceptibilidad de penetrancia alta, moderada y baja. Sin embargo, a pesar de la disponibilidad de las técnicas actuales de identificación de genes, se desconocen las causas genéticas de una proporción considerable de casos hereditarios. Los estudios de asociación de todo el genoma del CCR han identificado una serie de alelos comunes de baja penetrancia asociados con un riesgo ligeramente mayor o menor de CCR. La acumulación de variantes de bajo riesgo puede explicar en parte el riesgo familiar de CCR, y algunas de estas variantes pueden modificar el riesgo de cáncer en pacientes con mutaciones en genes de alta penetrancia. Comprender la predisposición a desarrollar CCR requerirá que los investigadores aborden los siguientes desafíos: la identificación de genes que causan casos hereditarios no caracterizados de CCR, como CCR familiar tipo X y poliposis serrada; la clasificación de variantes de significado desconocido en genes conocidos que predisponen al CCR; y la identificación de modificadores de riesgo de cáncer adicionales que se pueden utilizar para realizar evaluaciones de riesgo para portadores de mutaciones individuales. Realizamos una revisión exhaustiva de los síndromes de CCR hereditarios genéticamente caracterizados y no caracterizados y de los loci y variantes de penetrancia baja y moderada identificados mediante estudios de asociación de todo el genoma y enfoques de genes candidatos. También se discuten los desafíos actuales y las perspectivas futuras en el campo de la predisposición al CCR.

organización: Instituto Catalán de Oncología

DOI: 10.3748 / wjg.v20.i29.9828

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