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Artículos científicos

Asesoramiento genético y pronóstico del desarrollo de complicaciones en pacientes con síndromes de poliposis hereditaria de colon

información clave

fuente: Likars'ka sprava / Ministerstvo okhorony zdorov'ia Ukrainy

año: 2010

autores: Lozyns'ka MR, Hnateĭko OZ, Hel'ner NV, Pretsel 'OO, Lozyn'ska Liu

resumen / resumen:

Se realizaron exámenes físicos, análisis genealógicos y consultoría genética a 14 probandos y sus familiares con los síndromes más frecuentes de poliposis hereditaria de intestino grueso durante 4 generaciones. Estos síndromes incluyen poliposis adenomatosa familiar, síndrome de Gardner y síndrome de Peutz-Jeghers. Se vieron afectados 46 familiares de probandos con la misma patología (de 1 a 9 familiares afectados dentro de la familia). Hemos encontrado las anomalías congénitas en 13 (28.2%) pacientes con síndromes de poliposis hereditaria. 29 (63%) pacientes tienen neoplasia maligna. En familias con alto riesgo de poliposis hereditaria recomendamos la consulta médica y genética periódica para la profilaxis precoz de la enfermedad y el riesgo genético de posibles complicaciones en sus miembros.

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