Muchas enfermedades raras suelen tener una causa genética subyacente. Existe todo un campo dedicado a ayudar a los pacientes y sus familias a navegar e investigar las posibles causas genéticas de la enfermedad; se llama asesoramiento genético. Esta página sirve como introducción a este campo, los profesionales médicos que brindan servicios de asesoramiento genético y la enfermedad genética en sí. Si al final se encuentra interesado en unirse al campo, hemos incluido información sobre cómo convertirse en consejero genético.

¿Quiénes son los asesores genéticos?
Un asesor genético es un profesional médico con maestría que se especializa en genética médica y asesoramiento psicosocial. Evalúan los riesgos de las familias de padecer enfermedades hereditarias y ayudan a estas familias a comprender las implicaciones de esos riesgos. Las personas que son derivadas para asesoramiento genético incluyen aquellas que están afectadas por una condición genética, que se sospecha que están afectadas, miembros de la familia de las personas afectadas y mujeres embarazadas con antecedentes familiares positivos.

Una sesión inicial con un asesor genético incluye discutir el motivo de la derivación a la clínica de genética, tomar un historial familiar detallado (generalmente documentado en un árbol genealógico llamado pedigrí) y explorar las opciones de pruebas genéticas apropiadas con los pacientes. Puede consultar a un asesor genético incluso si las pruebas genéticas no están disponibles para su afección.