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Artículos científicos

Variantes genéticas asociadas a la enfermedad tiroidea maligna en la poliposis adenomatosa familiar: una nueva mutación de la línea germinal de APC

información clave

fuente: Revista de investigación endocrinológica

año: 2010

autores: Martayan A, Sanchez-Mete L, Baldelli R, Falvo E, Barnabei A, Conti L, Giacomini P, Appetecchia M, Stigliano V

resumen / resumen:

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome hereditario autosómico caracterizado por cientos o miles de pólipos adenomatosos colorrectales con un riesgo de por vida de transformación oncológica del 100%. La FAP se asocia principalmente con mutaciones en los genes APC (herencia autosómica dominante) o MUTYH (herencia autosómica recesiva). Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores extraintestinales. El riesgo de por vida de desarrollar carcinoma de tiroides se ha descrito en informes anteriores de alrededor del 2 al 12%, principalmente en mujeres, y la edad media es inferior a 30 años. Aproximadamente el 95% de los cánceres son carcinomas papilares de tiroides (PTC), en su mayoría multifocales. El objetivo de este estudio fue evaluar la frecuencia de PTC entre nuestra serie de pacientes con PAF y evaluar el tipo de mutación genética asociada a la enfermedad.

MÉTODOS: Se seleccionaron 36 sujetos de 29 familias FAP (25 mujeres / 28.8 hombres) y la edad media (± DE) en el momento del diagnóstico fue 10.8 ± XNUMX años. A todos los pacientes se les realizó un análisis de sangre para detectar hormonas y anticuerpos tiroideos, análisis mutacional de la línea germinal de los genes APC y / o MUTYH, ecografía tiroidea y evaluación endocrinológica.

RESULTADOS: En 13/54 (24.1%) sujetos, se encontró una enfermedad tiroidea eumetabólica: enfermedad plurinodular en 7/54 (13.0%); nódulo único en 4/54 (7.4%); en 2/54 pacientes (3.7%) encontramos un nódulo maligno caracterizado tras tiroidectomía total como PTC clásico. Ambos pacientes eran mujeres y presentaban un fenotipo FAP clásico. El análisis mutacional reveló en el primer paciente la mutación de la línea germinal APC 3183_87del ACAAA y en el segundo paciente la nueva variante APC del9-10 (del9080dup11); la primera mutación ya se ha informado en asociación con PTC; Hasta donde sabemos, la segunda mutación nunca se había informado anteriormente en asociación con FAP.

CONCLUSIONES: En la población examinada, la prevalencia estimada de enfermedades tiroideas malignas fue del 3.7%. En ambos pacientes, las variantes patogénicas del gen APC identificadas se mapearon dentro de la región 5 'del gen, previamente informado como un punto caliente mutacional asociado a PTC. Ambos pacientes tenían fenotipo FAP clásico y el análisis genético reveló dos mutaciones patogénicas en APC: c.3183_87delACAAA, una variante patogénica recurrente y del9-10 (del9080dup11), un reordenamiento genómico novedoso, no descrito previamente. De acuerdo con estudios previos, conviene recomendar la vigilancia morfofuncional de tiroides en series de PAF. Una mejor comprensión de la correlación general genotipo-fenotipo de las mutaciones del gen APC sería útil para la identificación de individuos en riesgo.

organización: Instituto Nacional del Cáncer Regina Elena

DOI: 10.3275/7289

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