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Artículos científicos

Aspectos específicos del género del síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Medicina visceral

año: 2014

autores: Schneider R, Schneider C, Jakobeit C, Fürst A, Möslein G

resumen / resumen:

FONDO:
Los síndromes hereditarios más frecuentes de cáncer colorrectal (CCR) son el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar (PAF), que representan aproximadamente el 5% de la carga de CCR. Ambos se caracterizan por un modo de transmisión autosómico dominante y requieren un enfoque individualizado de detección intensiva y cirugía profiláctica.
MÉTODOS:
En esta revisión, proporcionamos una visión general de la literatura sobre aspectos específicos del gen y el género del síndrome de Lynch y la PAF. Según los datos disponibles, se justifica cada vez más un enfoque personalizado cuando se trata a pacientes y familias con estos síndromes de predisposición.
RESULTADOS:
En los pacientes con síndrome de Lynch, los hombres tienen un riesgo de por vida significativamente mayor y una edad más temprana de manifestación del CCR, especialmente en los portadores de la mutación MSH6. Además, la incidencia de cánceres de estómago, vejiga y urotelio es mucho mayor en los hombres. Las mujeres con una mutación de MSH6 deben ser conscientes de un riesgo muy alto, especialmente de cáncer de endometrio, pero también de cáncer de ovario. En las familias con PAF, las mujeres son más propensas a los cánceres de tiroides papilares y también a los tumores desmoides.
CONCLUSIÓN:
Es oportuno sugerir un cribado adaptado basado en el género y el género y recomendaciones quirúrgicas para pacientes con síndrome de Lynch. En pacientes con PAF, las mujeres deben seguir recomendaciones de detección intensificadas para la detección temprana de precursores o cáncer papilar de tiroides. Además, los pacientes desmoides no deben someterse principalmente a resección quirúrgica, sino a un tratamiento médico conservador específico de género.

organización: Philipps University Marburg, HELIOS St. Joseph's Hospital, Caritas Hospital St. Josef Regensburg

DOI: 10.1159/000360839

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