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Artículos científicos

Síndrome de Gardner: manifestaciones cutáneas, diagnóstico diferencial y manejo

información clave

fuente: Revista americana de dermatología clínica

año: 2010

autores: Juhn E, Khachemoune A

resumen / resumen:

El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y da lugar a la manifestación de numerosos síntomas externos e internos que incluyen pólipos gastrointestinales, osteomas, tumores y quistes epidermoides. Como tal, se recomienda encarecidamente que los médicos realicen exámenes de cuerpo completo para detectar las características clínicas clave de la enfermedad cuando se sospecha. Procedente de una mutación en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC), el síndrome de Gardner comparte correlaciones genéticas con el fenotipo FAP; como resultado, es aún más crucial para los médicos poder distinguir el síndrome de Gardner de otros diagnósticos diferenciales como el síndrome de Turcot, PAF y otras formas atenuadas de poliposis familiar. Afortunadamente, el síndrome de Gardner tiene pólipos característicos en el colon, osteomas y también presenta anomalías en el epitelio retiniano que lo distinguen de otros. La cirugía es el método de tratamiento más eficaz para el síndrome de Gardner; La proctocolectomía restauradora con anastomosis anal de la bolsa ileal con mucosectomía es la mejor opción para las neoplasias malignas del colon, y las manifestaciones cutáneas pueden tratarse mediante una variedad de escisiones y terapia según la ubicación, el tamaño y la cantidad de neoplasias. Actualmente, no existen recomendaciones de detección específicas para el síndrome de Gardner, pero se recomiendan las pruebas siguiendo las recomendaciones generales de detección de neoplasias malignas extracolónicas, asesoramiento genético y endoscopia.

organización: Residente PG2 Medicina Interna

DOI: 10.2165 / 11311180-000000000-00000

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