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guías y pautas

Cáncer colorrectal de riesgo familiar: guías de práctica clínica de ESMO

información clave

fuente: Anales de oncología

año: 2013

autores: Balmaña J, Balaguer F, Cervantes A, Arnold D, Grupo de Trabajo de Directrices ESMO

resumen / resumen:

El síndrome de Lynch es el síndrome de cáncer colorrectal hereditario (CCR) más común y representa alrededor del 1% al 3% de toda la carga de CCR. El síndrome se transmite con un patrón autosómico dominante y está asociado con mutaciones en los genes de reparación de errores de apareamiento (MMR), MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Estas alteraciones conducen a la inestabilidad de microsatélites del ADN tumoral (MSI) y fomentan mutaciones inactivadoras en supresores de tumores que contienen microsatélites en las regiones codificantes (es decir, TGFBR2 y BAX). Las mutaciones en los genes MMR pueden dar lugar a una pérdida de expresión de la proteína correspondiente y ser detectadas por técnicas de inmunohistoquímica (IHC).

organización: Universitat Autònoma de Barcelona

DOI: 10.1093 / advert / mdt209

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