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Artículos científicos

Pilomatrixomas múltiples familiares como presentación de adenomatosis poliposis coli atenuada

información clave

fuente: Revista de patología cutánea

año: 2012

autores: Trufant J, Kurz W, Frankel A, Muthusamy V, McKinnon W, Greenblatt M, Lazar A, Cocinero D, Bosenberg M

resumen / resumen:

Los pilomatrixomas son tumores foliculares benignos que se presentan con mayor frecuencia en niños. Los pilomatrixomas familiares o múltiples raros se han asociado con distrofia miotónica y otros trastornos. Aunque se han observado pilomatrixomas esporádicos y quistes cutáneos híbridos con características similares al pilomatrixoma en algunas familias con síndrome de Gardner, una forma autosómica dominante de poliposis adenomatosa familiar, no se ha establecido una asociación definitiva con pilomatrixomas múltiples o familiares. Aquí describimos a dos hermanos con pilomatrixomas múltiples que también tenían antecedentes familiares de adenocarcinoma de colon. Las pruebas genéticas revelaron una mutación en la porción 5 'del gen de la poliposis coli adenomatosa (APC), en una región asociada con un fenotipo APC atenuado. Estos hallazgos muestran que múltiples pilomatrixomas pueden ser el síntoma de presentación de pacientes con mutaciones del gen APC.

organización: Escuela de Medicina Mount Sinai, Nueva York, NY, EE. UU.

DOI: 10.1111 / j.1600-0560.2011.01836.x

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