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Artículos científicos

Cáncer colorrectal familiar, más allá del síndrome de Lynch

información clave

fuente: Gastroenterología clínica y hepatología.

año: 2014

autores: Stoffel EM, Kastrinos F

resumen / resumen:

Aunque el 30% de las personas diagnosticadas con cáncer colorrectal (CCR) informan antecedentes familiares de la enfermedad, solo del 5% al ​​6% son portadores de mutaciones de la línea germinal en genes asociados con síndromes de cáncer hereditario conocidos. La evaluación y el tratamiento de las familias afectadas por el CCR pueden complicarse por la variabilidad de los fenotipos de la enfermedad y la sensibilidad limitada de las pruebas genéticas. En esta revisión, examinamos lo que se sabe actualmente sobre el CCR familiar y lo que aún tenemos que aprender, y exploramos cómo se podrían utilizar enfoques genómicos novedosos para identificar factores genéticos y epigenéticos adicionales implicados en el riesgo hereditario de cáncer.

organización: Sistema de Salud de la Universidad de Michigan, Centro Médico de la Universidad de Columbia

DOI: 10.1016 / j.cgh.2013.08.015

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