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Artículos científicos

Poliposis adenomatosa familiar en pediatría: historia natural, protocolos emergentes de vigilancia y manejo, estrategias quimiopreventivas y áreas de debate en curso

información clave

fuente: Cáncer familiar

año: 2016

autores: Septer S, Lawson CE, Anant S, Attard T

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una afección hereditaria con un riesgo de por vida de cáncer colorrectal cercano al 100% sin colectomía profiláctica. La mayoría de los pacientes con PAF tienen una mutación en el gen de la poliposis coli adenomatosa en el cromosoma 5q22. Esta condición se presenta con frecuencia en niños con pólipos que se desarrollan con mayor frecuencia en la segunda década de la vida y se requiere una colonoscopia de vigilancia a partir de los diez años. Los pólipos se encuentran no solo en el colon, sino también en el estómago y el duodeno. El conocimiento de la historia natural de la PAF es importante, ya que existen varias secuelas extracolónicas que también requieren vigilancia. En bebés y niños pequeños, existe un mayor riesgo de hepatoblastoma, mientras que en adolescentes y adultos los carcinomas duodenales, los tumores desmoides, el cáncer de tiroides y el meduloblastoma son más comunes en la PAF que en la población general. Las estrategias quimiopreventivas actuales incluyen varios medicamentos y productos naturales, aunque hasta el momento no existe consenso sobre el agente más eficaz y seguro. El asesoramiento genético es una parte importante del proceso de diagnóstico de la PAF. El uso y la interpretación adecuados de las pruebas genéticas se logran mejor con la participación de un asesor genético, ya que muchas familias también tienen inquietudes con respecto a la asegurabilidad futura o la discriminación cuando se enfrentan a pruebas genéticas.

organización: Children's Mercy Hospital and Clinics, University of Kansas Medical Center

DOI: 10.1007/s10689-016-9905-5

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