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Artículos científicos

Poliposis adenomatosa familiar del colon

información clave

fuente: Cáncer hereditario en la práctica clínica

año: 2013

autores: Andrzej Plawski, Tomasz Banasiewicz, Pawel Borun, Lukasz Kubaszewski, Piotr Krokowicz, Marzena Skrzypczak Zielinska, Jan Lubinski

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una predisposición autosómica dominante bien definida al desarrollo de poliposis en el colon y el recto a edades inusualmente tempranas. Los primeros síntomas de FAP son diarrea y sangre en las heces. La pérdida de peso y la debilidad ocurren después del desarrollo de un tumor avanzado. La incidencia del trastorno FAP es de uno por 10000 recién nacidos. Hay altos niveles de heterogeneidad con respecto al número y al momento de aparición de los pólipos. La forma clásica de PAF se caracteriza por la presencia de más de 100 pólipos, que aparecen en la segunda década de la vida. El tiempo promedio de aparición de pólipos es de 15 años. Los primeros síntomas de poliposis se han observado en un niño de tres años. Los pólipos se caracterizan por un gran potencial de desarrollo hacia un tumor maligno. La malignidad puede ocurrir desde la niñez tardía en adelante. La poliposis coli adenomatosa atenuada se caracteriza por un curso más benigno de la enfermedad en contraste con la PAF clásica. La aparición de FAP se asocia con mutaciones en el gen supresor de tumores APC, que se describió en 1991. El gen APC se encuentra en el cromosoma 5q21 y participa en el control de la proliferación celular. Una forma recesiva de poliposis adenomatosa es causada por mutaciones en el gen de reparación por escisión de bases, el gen MUTYH. El gen MUTYH participa en la reparación de las lesiones del ADN como resultado del daño oxidativo del ADN. La poliposis asociada a MUTYH (MAP) es una predisposición al desarrollo de pólipos del colon, pero el número de pólipos es menor en comparación con la PAF clásica. Los altos riesgos de cáncer observados en estas dos enfermedades las convierten en problemas médicos importantes. Los estudios moleculares de la poliposis colónica se han realizado en Polonia durante más de quince años. En el Instituto de Genética Humana de Poznan se estableció un banco de ADN para pacientes polacos con FAP en el que se han recolectado muestras de ADN de 600 familias con FAP.

organización: Universidad Médica de Pomerania, Instituto de Genética Humana, Universidad de Ciencias Médicas

DOI: 10.1186/1897-4287-11-15

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