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Artículos científicos

Poliposis adenomatosa familiar en tres generaciones de una sola familia: un estudio de caso

información clave

fuente: Reporte de casos en oncología

año: 2014

autores: Murgic J, Kirac I, Soldic Z, Tomas D, Zovak M, Bolanca A, Plawski A, Banasiewicz Y, Kusic Z

resumen / resumen:

Antecedentes: la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome de herencia autosómica dominante caracterizado por el desarrollo de numerosos pólipos en el colon y el recto. Si no se trata, los pacientes afectados inevitablemente desarrollan cáncer de colon a la edad de 40 años. Se necesita una resección del colon (colectomía) o del colon y recto (proctocolectomía) para minimizar el riesgo de cáncer.

PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos un caso de PAF a través de tres generaciones de una sola familia, en el que abuela y nieta se sometieron a colectomía total con anastomosis ileoanal y no desarrollaron cáncer de colon, mientras que el hijo se sometió a colectomía subtotal con anastomosis ileorrectal y desarrolló cáncer rectal recurrente. . Se discuten los datos sobre cirugía, vigilancia y quimioprevención oportunas.

CONCLUSIÓN: El fenotipo FAP determina el tipo de tratamiento. En la poliposis grave, la proctocolectomía con anastomosis ileoanal parece ser el método óptimo para minimizar el riesgo de desarrollo de cáncer. Este informe de caso aboga por la extirpación rectal completa, especialmente en casos de cumplimiento deficiente del paciente con la vigilancia colonoscópica.

organización: Hospital Universitario de Tumores de Croacia, Centro Hospitalario Universitario Sestre milosrdnice, Universidad de Ciencias Médicas de Poznań

DOI: 10.1159/000363221

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