bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Poliposis adenomatosa familiar en niños y adolescentes

información clave

fuente: Revista de gastroenterología y nutrición pediátrica

año: 2010

autores: Alkhouri N, Franciosi JP, Mamula P

resumen / resumen:

Antecedentes: la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es el síndrome de poliposis hereditaria más común que se caracteriza por el desarrollo de cientos de pólipos adenomatosos colorrectales. El objetivo de este estudio fue revisar los casos de PAF diagnosticados en el Hospital de Niños de Filadelfia en un período de 16 años.

MÉTODOS: Se revisaron las historias clínicas de los pacientes diagnosticados de PAF entre 1990 y 2005. Los datos recopilados incluyeron presentación de la enfermedad, perfil genético, manifestaciones extraintestinales, vigilancia y tratamiento.

RESULTADOS: Identificamos 12 pacientes con PAF. El rango de edad de presentación fue de 7 a 18 años. Siete (68%) pacientes se presentaron por síntomas, siendo el más común el sangrado rectal (6 pacientes, 86%). La edad más temprana a la que se detectaron pólipos fue de 7 años. Ocho pacientes (67%) tenían antecedentes familiares positivos. Tres pacientes tenían síndrome de Gardner y uno se presentó en la infancia con hepatoblastoma. En cuatro pacientes se identificó una mutación del gen de la poliposis coli adenomatosa. A un paciente se le diagnosticó carcinoma rectal in situ. Seis pacientes (1%) tenían poliposis gástrica de la glándula fúndica y 50 tenían cambios adenomatosos duodenales. Se realizó cápsula endoscópica en 6 pacientes; 3 tenía múltiples pólipos en duodeno y yeyuno. Siete pacientes (1%) fueron sometidos a colectomía total sin complicaciones graves.

CONCLUSIONES: La PAF es una enfermedad poco frecuente pero con un riesgo significativo de cáncer y comorbilidad. En esta serie, los pacientes suelen acudir a la atención médica por sus síntomas. El paciente más joven con pólipos detectados tenía 7 años. Identificamos un paciente con cáncer de recto in situ y una alta proporción de pacientes con lesiones adenomatosas duodenales. La mayoría de los pacientes se sometieron a colectomía temprana.

organización: Clínica de Cleveland

DOI: 10.1097/MPG.0b013e3181e1a224

Leer más fuente de texto completo

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar