fuente: Cáncer hereditario en la práctica clínica

año: 2010

autores: Charite Ricker, Glenn Ault, Anthony El-Khoureiy, Syma Iqbal, Darcy Spicer, Heinz-Josef Lenz

Presentación de poster o cartel

Antecedentes: la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome de cáncer colorrectal hereditario poco común que se estima que representa alrededor del 1% de los cánceres colorrectales. Si bien existe una variación en el fenotipo FAP entre individuos y familias con mutaciones, se caracteriza por un fenotipo llamativo de poliposis colónica y otras características distintivas como desmoides y pólipos de glándulas fúndicas gástricas. Se estima que alrededor del 30% de las mutaciones de APC son de novo. Se han informado mutaciones en APC en todo el mundo en diferentes grupos étnicos y raciales. Presentamos las características de la PAF observadas en 9 mujeres hispanas con poliposis colónica, identificadas durante 18 meses.

Métodos: los individuos fueron remitidos para la evaluación del riesgo de cáncer. El análisis genético del gen APC, incluidos los estudios de secuenciación y reordenamiento, se realizó después de asesoramiento y consentimiento informado.

Resultados: Todos los individuos referidos eran mujeres; la mayoría era originaria de México (67%) y el resto de Centroamérica. La edad promedio en el momento de la identificación de la poliposis fue de 37.2 años y 5 tenían cáncer colorrectal concomitante (edad promedio de 34.2 años). El sitio más común de cáncer fue el recto y el hallazgo extracolónico más común fueron los pólipos gástricos. La mayoría de las mujeres no informaron antecedentes familiares o antecedentes de cáncer incompatibles con la FAP, lo que sugiere mutaciones de novo. Se encontró que todos los individuos, cuyos resultados están disponibles, tenían mutaciones en el gen APC. Los resultados se encuentran en la Tabla 1.

Conclusiones: estas mujeres hispanas con PAF demuestran un fenotipo consistente con la comprensión existente de este síndrome. Es de interés la falta de varones que presenten poliposis y la aparente sobrerrepresentación de mutaciones de novo. Ambas observaciones pueden desaparecer a medida que aumenta el tamaño de la cohorte. Sin embargo, existen otros factores como el acceso reducido a los servicios médicos regulares y de diagnóstico en otros países, las barreras de comunicación dentro de las familias y las diferencias culturales y de género que podrían estar en juego.