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Artículos científicos

Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y género. ¿Influye el género en la transmisión genética de la PAF?

información clave

fuente: Cáncer familiar

año: 2010

autores: Farinella E, Soobrah R, Phillips RK, Clark SK

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome autosómico dominante con una penetrancia cercana al 100% a la edad de 40 años. Se cree que la incidencia es igual entre ambos sexos, pero notamos un exceso de varones sometidos a cirugía primaria por PAF en nuestra institución. El objetivo del estudio es investigar la hipótesis de que los pacientes con PAF producen un exceso de descendencia masculina afectada. Identificamos todas las familias con mutación APC conocida en el registro de poliposis en St Mark's desde su fundación hasta octubre de 2009. Analizamos sus genealogías con respecto al género de los individuos afectados con progenie y al género y estado de mutación de su descendencia. Solo se incluyeron individuos con datos completos sobre su descendencia (sexo y estado de mutación). Identificamos 666 (324 machos y 342 hembras) afectados con progenie. Analizamos la progenie de 368 (182 machos, 186 hembras) individuos afectados con datos completos de toda la descendencia: 235 (27.5%) machos afectados, 212 (24.8%) hembras afectadas, 207 (24.3%) machos no afectados y 200 (23.4%) ) hembras no afectadas. La proporción general de descendientes afectados / no afectados y macho / hembra no difirió del 50% esperado. El subanálisis adicional por género de los padres no mostró ninguna diferencia estadísticamente significativa en el género y el estado de mutación de la descendencia. Además, el número medio de hijos por padre afectado no dependió del sexo (varones 2.34; mujeres 2.30). Este estudio muestra que el género no influye en la transmisión genética de FAP. El exceso de varones sometidos a cirugía primaria en nuestra institución probablemente se deba al sesgo de derivación.

organización: St Mark's Hospital Harrow

DOI: 10.1007 / 10689-s010-9341-x

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