fuente: Clínicas (Sao Paulo, Brasil)

año: 2011

autores: Righetti AE, Jacomini C, Parra RS, de Almeida AL, Rocha JJ, Féres O.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por la aparición de numerosos pólipos adenomatosos en el colon. Esta condición es el resultado de la mutación del gen APC y representa el 1% de los casos de cáncer colorrectal.¹

La PAF se asocia frecuentemente con manifestaciones extracolónicas: tumores desmoides, osteomas, lesiones pigmentadas de la retina, adenomas del tracto gastrointestinal superior y quistes epidermoides, así como cáncer gástrico, tiroideo, suprarrenal y del sistema nervioso central.²

El tumor desmoide (DT) es una neoplasia benigna que se presenta en el 10-20% de los pacientes con PAF. Se origina a partir de estructuras fasciales o músculo-aponeuróticas que favorecen la proliferación de fibroblastos. Los DT ocurren con mayor frecuencia en la región intraabdominal o en la pared abdominal, aunque también pueden detectarse en áreas extraabdominales. Es un tipo de tumor poco frecuente, que representa el 0.03% de las neoplasias. En comparación con la población general, un paciente con PAF tiene un riesgo 852 veces mayor de desarrollar DT.³

Aunque benigno desde el punto de vista histológico, un DT puede presentar un comportamiento biológico agresivo caracterizado por un crecimiento infiltrativo y una alta tasa de recurrencia tras la resección. Los DT representan la segunda causa más común de muerte en pacientes con PAF.