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Artículos científicos

Variante morular cribiforme asociada a poliposis adenomatosa familiar del carcinoma papilar de tiroides que alberga una mutación K-RAS: presentación de un caso y revisión de los mecanismos moleculares

información clave

fuente: Tiroides

año: 2014

autores: Giannelli SM, McPhaul L, Nakamoto J, Gianoukakis AG

resumen / resumen:

ANTECEDENTES: La variante cribiforme morular del carcinoma papilar de tiroides (CMVPTC) es un subtipo poco común de cáncer de tiroides papilar que se presenta con mayor frecuencia en asociación con el síndrome de poliposis adenomatosa familiar (FAP).

RESULTADOS DEL PACIENTE: Una mujer de 18 años presentó recurrencia de PTC en el cuello. Tenía un diagnóstico previo de síndrome FAP. La revisión de sus diapositivas originales de patología reclasificó el caso como CMVPTC. Se examinó el tumor en busca de las cuatro mutaciones más comunes encontradas en PTC: BRAF, RET / PTC, RAS y PAX / PPARγ.

RESUMEN: Las alteraciones moleculares asociadas con CMVPTC involucran la vía de señalización WNT pero no se comprenden completamente. Cuando CMVPTC se asocia con el síndrome FAP, casi siempre se detecta una mutación del gen de la poliposis coli adenomatosa (APC) de la línea germinal. Sin embargo, para el inicio de la oncogénesis, deben producirse una o más alteraciones moleculares adicionales, como una nueva mutación somática en el gen APC (inactivación bialélica), mutaciones somáticas en el gen de la β-catenina (CTNNB1) o interacción gen-gen (epistasis). ). Hasta la fecha, de las mutaciones comúnmente asociadas con PTC, solo se han reportado mutaciones RET / PTC en CMVPTC. Divulgamos un tumor CMVPTC asociado a FAP con características atípicamente agresivas que albergan una mutación RAS y revisamos los mecanismos moleculares asociados con este interesante subtipo de PTC. La literatura fue revisada usando MEDLINE (incluyó presentaciones de casos, investigaciones originales y revisiones).

CONCLUSIÓN: Presentamos aquí la primera mutación RAS detectada en un tumor CMVPTC asociado a FAP.

organización: Harbor-UCLA Medical Center

DOI: 10.1089 / thy.2013.0589

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