fuente: Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD)

año: 2014

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una afección hereditaria que causa cáncer del intestino grueso (colon) y recto. Las personas con el tipo clásico de PAF suelen desarrollar cientos o miles de pólipos (crecimientos) no cancerosos (benignos) en el colon ya en la adolescencia. Con el tiempo, estos pólipos pueden volverse malignos (cancerosos) y provocar cáncer colorrectal de aparición temprana a una edad promedio de 39 años. Otros signos y síntomas pueden incluir anomalías dentales; tumores desmoides; y tumores benignos y malignos del duodeno (una sección del intestino delgado), estómago, huesos, piel y otros tejidos. Algunas personas tienen una forma más leve de la afección llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) que generalmente se caracteriza por menos pólipos en el colon (un promedio de 30) y un retraso en el desarrollo del cáncer de colon de 10 a 15 años. La FAP es causada por cambios (mutaciones) en el gen APC y se hereda de manera autosómica dominante. Las personas con PAF generalmente se someten a exámenes de detección regulares hasta que desarrollan de 20 a 30 pólipos y luego generalmente se recomienda una colectomía (extirpación del colon).