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Artículos científicos

Poliposis adenomatosa familiar; Observación de 30 años de una paciente: reporte de un caso

información clave

fuente: Revisión quirúrgica polaca

año: 2015

autores: Wnęk B, Strugała M, Miesinska-Nelke A, Burdyński R, Krokowicz P

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es un síndrome de cáncer colorrectal causado por una mutación de la línea germinal heredada en un patrón autosómico dominante con una penetrancia del 100%. Nuestro informe de caso detallado presenta la historia de una paciente FAP de 55 años que había estado bajo observación clínica constante durante 30 años. La enfermedad fue diagnosticada a la edad de 22 años. La paciente fue sometida a proctocolectomía restauradora con anastomosis bolsa ileal-anal (PRC-IPAA). Durante nuestro seguimiento se presentaron manifestaciones extracolónicas como desmoidtumor, pólipos de glándulas fúndicas en el estómago y pólipos duodenales también en la región periampular. Aparte de los síntomas relacionados con la enfermedad, la paciente manifestó otras complicaciones como obstrucción adhesiva del intestino delgado, tumores benignos de mama, miomas uterinos, colelitiasis y nódulos tiroideos. Nuestro análisis del caso anterior presenta las ventajas de una observación médica a largo plazo de un paciente con PAF realizada por un centro médico quirúrgico especializado.

DOI: 10.1515 / pjs-2015-0024

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