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Artículos científicos

Evaluación de pautas para el manejo de la poliposis adenomatosa familiar en una cohorte pediátrica multicéntrica

información clave

fuente: Revista de gastroenterología y nutrición pediátricas

año: 2011

autores: Munck A, Gargouri L, Alberti C, Viala J, Peuchmaur M, Lenaerts C, Michaud L, Lamireau T, Mougenot JF, Dabadie A, Maurage C, Lachaux A, Scaillon M, Languepin J, Spyckerelle C, Meyer M, Olschwang S

resumen / resumen:

OBJETIVO:
Evaluar retrospectivamente, en una cohorte multicéntrica pediátrica, las guías para el manejo de la poliposis adenomatosa familiar (PAF).

MÉTODOS:
Diez centros del Grupo de Hepatología y Nutrición de Gastroenterología Pediátrica de habla francesa proporcionaron datos de seguimiento de pacientes de hasta 18 años de edad. Se revisaron historias clínicas, resultados de pruebas genéticas, endoscopia con examen histopatológico y modalidades terapéuticas.

RESULTADOS:
Se incluyó a un total de 70 niños de 47 familias. Cuando la consulta inicial resultó de un programa de vigilancia debido a un familiar afectado, 12 de 59 niños ya presentaban síntomas. Entre los 11 pacientes cuya consulta inicial se basó solo en los síntomas, las familias desconocían en el momento un historial familiar de PAF de 7 niños, mientras que solo 4 casos fueron esporádicos. Se identificó un panel de 27 mutaciones patógenas de la línea germinal de poliposis adenomatosa coli (APC) diferentes y grandes deleciones genómicas en 43 familias. Se encontraron manifestaciones extracolónicas en la mitad de los pacientes. Como parte de la práctica estándar para la detección inicial, toda la cohorte se sometió a una colonoscopia, que reveló adenoma por encima de un rectosigmoide intacto en 8 casos. Se realizó colectomía profiláctica en 42 casos; Se detectó adenoma displásico de alto grado y 1 carcinoma invasivo en 6 niños. Para el momento de la cirugía, las indicaciones estaban de acuerdo con las guías internacionales recientes.

CONCLUSIONES:
Definir las modalidades terapéuticas y de detección óptimas en las cohortes de PAF pediátricas es un desafío. Se recomiendan consejos específicos para el cribado genético, la vigilancia endoscópica y el tipo de cirugía según las pautas recientes.

organización: Université Paris 8

DOI: 10.1097/MPG.0b013e3182198f4d

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