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Artículos científicos

Inicio temprano de la displasia en pólipos en niños con poliposis adenomatosa familiar: reporte de caso y revisión de literatura

información clave

fuente: Revista árabe de gastroenterología

año: 2014

autores: Boskovic A, Djuricic S, Grujic B, Stankovic I.

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es uno de los síndromes hereditarios más comunes asociados con un mayor riesgo de cáncer colorrectal. El inicio de la formación de pólipos y cáncer en la infancia es muy inusual, pero recientemente se ha asociado con una mutación específica en el codón 1309 en el exón 15, donde a veces se observa un fenotipo más grave. Presentamos una niña de 12 años que presentó hematoquecia. La madre y la tía de la niña habían muerto de cáncer de colon que se desarrolló a partir de FAP no tratada. Las otras dos tías también tenían PAF y se sometieron a colectomía. La endoscopia mostró pólipos extensos presentados en la superficie luminal de todo el colon. La histomorfología confirmó un bajo grado de neoplasia intraepitelial (NEI) en tres pólipos y el paciente fue sometido a colectomía. Presentamos una revisión de la literatura centrada en la aparición temprana de IEN en pólipos en niños con PAF.
CONCLUSIÓN:
Los médicos deben tomar nota de los antecedentes familiares y estar preparados para considerar una intervención mucho más temprana si se presentan síntomas en un niño con antecedentes familiares de PAF.

organización: Universidad de belgrado

DOI: 10.1016 / j.ajg.2014.01.007

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