fuente: Cáncer hereditario en la práctica clínica

año: 2011

autores: Esturión Duveen, Alan J. Herline, Paul E. Wise

Presentación de poster o cartel

Antecedentes: La poliposis asociada a MUTYH (MAP) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de la línea germinal en el gen de reparación de la escisión de bases MUTYH. La expresión fenotípica suele ser la de un síndrome de poliposis atenuada con entre 3 y 100 pólipos y patología mixta que incluye adenomas tubulares, adenomas serrados sésiles y / o pólipos hiperplásicos. El uso de fármacos antiinflamatorios no esteroides (AINE) ha sido bien establecido como un método de quimioprevención y supresión de pólipos en el síndrome de polipsis adenomatosa familiar (FAP). Sin embargo, aunque se ha confirmado la expresión de ciclooxigenasa-2 en los adenomas, adenocarcinomas sincrónicos y mucosa sana en pacientes con APC- / MYH +,1 no está bien documentado si los AINE tienen algún efecto sobre la formación de pólipos en pacientes con MAP.

Reporte de un caso: Presentamos un paciente que se presentó a nuestra clínica con poliposis coli en 2008 después de haber comenzado a realizar colonoscopias de detección a los 44 años debido a antecedentes familiares de cáncer colorrectal (CCR), significativo para un hermano con cáncer de colon a los 39 años y una hermana con pólipos / cáncer de colon a los 71 años. Dada su historia personal y familiar, se sospechó un síndrome de poliposis atenuada. Se realizaron pruebas genéticas para las mutaciones de los genes APC y MUTYH, y se encontró que portaba mutaciones bialélicas en el gen MUTYH (G382D, Y165C). La progresión del pólipo está bien documentada en este paciente después de que su colonoscopia inicial en 1994 reveló un pequeño pólipo hiperplásico. Se realizaron un total de 7 colonoscopias entre 1994 y 2006, tiempo durante el cual se extirparon entre 1 y 6 pólipos adenomatosos. Durante todo este tiempo y antes de su primera colonoscopia, utilizó los AINE programados de forma continua para la artritis (naproxin sódico seguido de celecoxib). En diciembre de 2006, se suspendió el celecoxib debido a una prueba de esfuerzo positiva y una derivación triple posterior, después de lo cual se le administró solo aspirina de 81 mg al día. La siguiente colonoscopia realizada 18 meses después en 2008 mostró múltiples pólipos en todo el colon derecho, lo que supuso un cambio significativo con respecto a los alcances anteriores. Fue remitido a nuestra clínica para su evaluación como se indicó y posteriormente se sometió a una colectomía abdominal total con anastomosis ileorrectal.

Discusión: Si bien la progresión de su pólipo puede deberse a la historia natural de su MAP, la proximidad cronológica del avance de su fenotipo de poliposis parece más que una coincidencia. Se deben considerar estudios adicionales que utilicen AINE para la quimioprevención en MAP.