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Artículos científicos

Manifestación de fenotipo diferente de poliposis adenomatosa familiar en familias con mutación APC en el codón 1309

información clave

fuente: Neoplasma

año: 2009

autores: Wachsmannova-Matelova L, Stevurkova V, Adamcikova Z, Holec V, Zajac V

resumen / resumen:

La mutación de la línea germinal en el gen APC indujo el desarrollo de poliposis adenomatosa familiar (FAP). El riesgo de desarrollar una manifestación específica de FAP a menudo se correlaciona con la posición de la mutación APC heredada. Los pacientes con mutaciones localizadas en el exón 15 más grande entre los codones 1286 y 1513 (región del grupo de mutaciones, MCR) generalmente tienen un peor pronóstico con el inicio temprano de la enfermedad. Encontramos 6 familias FAP con mutación en el codón 1309 (3927_3931delAAAGA) en la cohorte de 39 familias eslovacas FAP con un rápido progreso del cáncer. Además, se detectó mutación en el codón 1309 en tres miembros de la familia, uno de ellos con un fenotipo muy diferente. Este familiar de mayor edad, 81 años, ha permanecido asintomático sin manifestaciones clínicas.

organización: Academia de Ciencias de Eslovaquia

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