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Artículos científicos

Detección de alteraciones genéticas en el cribado hereditario del cáncer colorrectal

información clave

fuente: Investigación de mutaciones

año: 2010

autores: Pineda M, González S, Lázaro C, Blanco I, Capellá G

resumen / resumen:

Hay dos síndromes principales de cáncer colorrectal hereditario: poliposis adenomatosa, secundaria a alteraciones de la línea germinal de APC (FAP, poliposis adenomatosa familiar) o secundaria a alteraciones de la línea germinal de MUTYH (MAP, poliposis asociada a MUTYH), y síndrome de Lynch, asociado con mutaciones de la línea germinal en genes de reparación de desajustes. (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). La elucidación de su base genética ha representado una imagen cada vez más compleja que ha llevado a la implementación de complejos algoritmos de diagnóstico que incluyen tanto el perfil de tumores como los análisis de la línea germinal. Se utilizan diversas técnicas a nivel de ADN, ARN y proteínas para detectar alteraciones moleculares tanto en biopsias de tumores (análisis de inestabilidad de microsatélites, inmunohistoquímica de proteínas de reparación de errores de apareamiento, detección de BRAF-Val600Glu y análisis de hipermetilación del promotor MLH1) como en la línea germinal (mutación puntual selección, evaluación del número de copias). Además, las pruebas funcionales se utilizan con más frecuencia para caracterizar variantes de significado desconocido. Se discuten los aspectos metodológicos asociados a las técnicas analizadas, así como los algoritmos utilizados.

organización: Av. Gran Vía de Hospitalet

DOI: 10.1016 / j.mrfmmm.2009.11.002

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