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Artículos científicos

Desmoides y genotipo en la poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Enfermedades del colon y el recto

año: 2015

autores: Iglesia J, Xhaja X, LaGuardia L, O'Malley M, Burke C, Kalady M

resumen / resumen:

FONDO:

La enfermedad desmoide puede ser una complicación grave y potencialmente mortal de la poliposis adenomatosa familiar. La capacidad para predecir pacientes con mayor riesgo de desmoide es importante, pero aún no se ha descrito una correlación convincente genotipo-fenotipo para la formación de desmoides.

PROPÓSITO:

El objetivo de este estudio es evaluar la relación entre enfermedad desmoide y genotipo en pacientes con poliposis adenomatosa familiar.

DE DISEÑO:

Este es un estudio de cohorte.

PACIENTES:

Se seleccionaron todos los pacientes con poliposis adenomatosa familiar y una mutación patógena de APC documentada en sí mismos o en un familiar de primer grado.

Principales medidas de resultado:

La comparación del genotipo y la presencia, estadio y sitio de la enfermedad desmoide son los puntos finales primarios de este estudio.

RESULTADOS:

Se identificaron trescientos veintitrés pacientes de 219 familias. Las mutaciones abarcaron la longitud del gen, desde el codón 213 hasta el codón 2051. Se diagnosticó enfermedad desmoide en 77 pacientes de 68 familias. Se encontró enfermedad desmoide en el 14.9% de los pacientes con una mutación 5 ′ del codón 400, el 23.2% de los pacientes con una mutación del codón 401 al 1400 y en el 37.1% de los que tenían una mutación 3 ′ de 1400. Todos los pacientes con 5 ′ las mutaciones tenían enfermedad desmoide abdominal en estadio I o II, y todos los tumores estaban estables o disminuían. El doce por ciento de los pacientes que tenían enfermedad desmoide con mutaciones entre los codones 400 y 1400 tenían enfermedad desmoide en estadio III o IV, y 5 de 42 (12%) tumores estaban creciendo en el momento del estudio. Hubo 2 muertes relacionadas con desmoides. Casi la mitad (44%) de los pacientes que tenían enfermedad desmoide con mutaciones 3 'del codón 1400 tenían enfermedad en estadio III o IV. Tres de 14 tumores estaban creciendo (21%) y hubo 4 muertes relacionadas con desmoides.

LIMITACIONES:

Este estudio se realizó en un centro de referencia terciario y no hubo una vigilancia sistemática de los desmoides.

CONCLUSIÓN:

La enfermedad desmoide ocurre en pacientes que tienen poliposis adenomatosa familiar con casi cualquier mutación APC, aunque hay una mayor propensión en aquellos con una mutación 3 '. La incidencia y la gravedad de la enfermedad desmoide están relacionadas con el sitio de la mutación.

organización: Sanford R. Weiss Center, para el cáncer colorrectal hereditario, Clínica Cleveland

DOI: 10.1097 / DCR.0000000000000316

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