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Artículos científicos

Tumores desmoides que complican la poliposis adenomatosa familiar: un espectro de mutaciones de metaanálisis de los individuos afectados

información clave

fuente: Gastroenterología BMC

año: 2015

autores: Voytek Slowik, Thomas Attard, Hongying Dai, Raj Shah, Seth Septer

resumen / resumen:

ANTECEDENTES: Los tumores desmoides son un grupo de tumores sólidos, invasivos y benignos que son relativamente raros en la población general, pero pueden ocurrir hasta en el 21% de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF). Pueden ser difíciles de tratar y tienen altas tasas de recurrencia incluso después de la resección. Nuestro objetivo con este estudio fue identificar las mutaciones genéticas que ponen a ciertos pacientes con PAF en alto riesgo de tumores desmoides y podrían ser futuros objetivos de investigación.

MÉTODOS: Realizamos una búsqueda en Pubmed, Ovid Medline y Embase para identificar sujetos con tumores desmoides y PAF. Como grupo de referencia para las mutaciones de APC en la población de FAP no seleccionada, utilizamos la base de datos UMD-APC a la que se hace referencia en el portal de Orphanet, que incluye datos de mutaciones de APC en 2040 individuos con FAP.

RESULTADOS: Las mutaciones se pudieron dividir en 7 regiones según los datos publicados anteriormente. Las mutaciones en el gen APC de los codones 1310 a 2011 fueron la región más común, abarcando el 48% de los casos desmoides publicados y el 40% de la población de referencia. Tenía una razón de posibilidades ligeramente elevada de 1.4 que era estadísticamente significativa junto con la región del codón 543-713 que tenía una razón de posibilidades de 2.0. Usando una combinación de valor p e IC, las 5 regiones restantes no alcanzaron significación estadística ya que p> 0.05 o IC incluyeron 1.0. La mutación puntual más común encontrada fue el codón 1309 (13.1%), pero también fue la mutación más frecuente en nuestra población de referencia (12.9%) y tuvo una razón de probabilidades de 1.0.

CONCLUSIONES: Existe un mayor riesgo de tumores desmoides en individuos con mutaciones APC entre los codones 543-713 y 1310-2011 en comparación con una población de referencia. Estos pacientes pueden beneficiarse de más estudios para desarrollar protocolos de vigilancia que podrían mejorar los resultados.

organización: Universidad de Missouri Kansas City

DOI: 10.1186/s12876-015-0306-2

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