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Revisión descriptiva y comparación de resultados clínicos de pacientes con AFAP

información clave

fuente: Cáncer hereditario en la práctica clínica

año: 2011

autores: Heidi McCoy, Wendy Kohlmann, Deborah W. Nellason, Randall W. Burt, Ken M. Boucher

resumen / resumen:

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Objetivo: Este estudio tiene como objetivo examinar el fenotipo del pólipo colónico, los resultados quirúrgicos y las razones de la colectomía en individuos con poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP).

Métodos: Se obtuvieron registros médicos de colonoscopia y colectomía de 197 individuos con una mutación genética conocida en la región del APC gen causante de AFAP.

Resultados: El número de adenomas fue muy variable tanto para los individuos sometidos a cribado mediante colonoscopia como para los que se habían sometido a colectomía. La probabilidad de que un paciente con AFAP en esta cohorte tenga una colectomía es solo del 20% a los 40 años, sin embargo, después de esta edad, la probabilidad aumenta drásticamente. La edad promedio de la colectomía es de 52 años. A los 70 años, la probabilidad acumulada de tener una colectomía es aproximadamente del 80% en esta población de AFAP. Cuando la población se dividió en 5 cohortes de nacimiento de igual tamaño (Figura 1), vemos una tendencia por la cual las colectomías se realizan a edades más tempranas en las cohortes más recientes (p = 0.0001). El motivo principal de la colectomía es un número elevado de pólipos (Figura 1).

Discusión: La colectomía parece volverse más común en pacientes con AFAP y se recomienda a edades más tempranas. En la década de los noventa se realizaron un mayor número de colectomías que coincidieron con la identificación del APC mutación genética en esta familia. La colectomía subtotal con anastomosis ileorrectal (IRA) es el tipo más común de colectomía, aunque el 23% aún se sometió a proctocolectomías con anastomosis ileoanal. El riesgo de cáncer no se correlacionó necesariamente con el número de pólipos, ya que 7 personas con menos de 20 pólipos desarrollaron cáncer. Al final, se deben considerar varios factores al desarrollar un plan de manejo para las personas con AFAP, incluido el estilo de vida, el número de pólipos, las comorbilidades, la adherencia al cribado y las actitudes del paciente.

organización: Universidad de Utah

DOI: 10.1186/1897-4287-9-S1-P25

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