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Artículos científicos

¿Podría ser útil el cribado genético de APC en niños con hepatoblastoma? Inicio temprano del adenocarcinoma en un niño con poliposis adenomatosa familiar y hepatoblastoma

información clave

fuente: Tumores

año: 2009

autores: Lazzareschi I, Barone G, Mastrangelo S, Furfaro IF, Rando G, Riccardi R

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de cientos de adenomas colorrectales durante la adolescencia, que en muchos casos se transformarán en cáncer colorrectal hacia la cuarta década de la vida, junto con el desarrollo de diversos tumores malignos, incluido el hepatoblastoma. Presentamos una paciente con una deleción intersticial de novo de 5q21.3-q23.3, que engloba el gen APC, asociada a poliposis adenomatosa y cáncer colorrectal temprano, hepatoblastoma, quistes epidermoides, retraso mental, varios signos dismórficos leves y miembro inferior trombosis venosa.

organización: Universidad Católica de Roma

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