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Artículos científicos

Carcinomas colorrectales, una consideración sobre la poliposis asociada a MutYH

información clave

fuente: Revista médica Shiraz E

año: 2014

autores: Tayebeh Hamzehloei, Mahdieh Davoodnejad Dehsorkhi

resumen / resumen:

El cáncer colorrectal (CCR) es el segundo cáncer más prevalente en todo el mundo y en el 35% de los casos es una forma hereditaria. Las formas heredadas más comunes de CCR incluyen; Síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP), FAP atenuada y poliposis asociada a MUTYH (MAP). Aunque son hereditarios, tienen diferentes efectos fenotípicos en cuanto al número de poliposis, la edad de aparición y el patrón de herencia. Algunos de estos CCR se asocian con otros síntomas de manifestación extracolónica. La poliposis asociada a MUTYH (MAP) se describió por primera vez en 2002. MUTYH es un componente de un sistema de reparación por escisión de base que protege la información genómica del daño oxidativo. Cuando el producto del gen MUTYH se ve afectado por una mutación de la línea germinal bialélica, conduce a la mutación de genes relacionados con el cáncer, como los genes APC y / o KRAS, a través de la transversión G a T. MAP es un síndrome de cáncer colorrectal hereditario que se hereda de forma autosómica recesiva. El mecanismo propuesto de CRC individual se distingue en este documento de revisión.

organización: Universidad de Ciencias Médicas de Mashhad

DOI: 10.17795 / semj21868

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