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Artículos científicos

Manejo clínico de los síndromes de cáncer colorrectal hereditario

información clave

fuente: Revisiones de naturaleza, gastroenterología y hepatología

año: 2015

autores: Vasena HF, Tomlinson I, Castells A

resumen / resumen:

Los factores hereditarios están involucrados en el desarrollo de una proporción sustancial de todos los casos de cáncer colorrectal. Las formas hereditarias de cáncer colorrectal generalmente se subdividen en síndromes de poliposis caracterizados por el desarrollo de múltiples pólipos colorrectales y síndromes sin poliposis caracterizados por el desarrollo de pocos o ningún pólipo. La identificación oportuna de los síndromes de cáncer colorrectal hereditario es vital porque la participación de los pacientes en los programas de detección temprana previene la muerte prematura por cáncer. Los síndromes de poliposis son bastante fáciles de reconocer, pero algunos pacientes pueden tener características que se superponen con otros síndromes clínicamente definidos. El análisis exhaustivo de los genes asociados con los síndromes de poliposis ayuda a establecer el diagnóstico final en estos pacientes. Reconocer el síndrome de Lynch es más difícil que otros síndromes de poliposis debido a la ausencia de características patognomónicas. Por lo tanto, la mayoría de los investigadores recomiendan realizar un análisis molecular sistemático de todos los cánceres colorrectales recién diagnosticados utilizando métodos inmunohistoquímicos. La implementación en la práctica clínica de nuevos métodos de alto rendimiento para el análisis molecular podría aumentar aún más la identificación de individuos en riesgo de cáncer colorrectal hereditario. Esta revisión describe el tratamiento clínico de los diversos síndromes de cáncer colorrectal hereditario y demuestra la ventaja de utilizar una clasificación basada en los defectos genéticos subyacentes.

organización: Centro Médico de la Universidad de Leiden, Universidad de Oxford, Universidad de Barcelona

DOI: 10.1038 / nrgastro.2014.229

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