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Artículos científicos

Caracterización clínica y genética de las formas clásicas de poliposis adenomatosa familiar: un estudio de población española

información clave

fuente: Anales de oncología

año: 2010

autores: Rivera B, González S, Sánchez-Tomé E, Blanco I, Mercadillo F, Letón R, Benítez J, Robledo M, Capellá G, Urioste M

resumen / resumen:

FONDO: La poliposis adenomatosa familiar clásica (PAF) se caracteriza por la aparición de> 100 adenomas colorrectales.

Pacientes y métodos. Examinamos los genes APC y MUTYH en busca de mutaciones y evaluamos la correlación genotipo-fenotipo en 136 familias de FAP clásicas españolas.

RESULTADOS: Se detectaron mutaciones APC / MUTYH en 107 familias. Se detectaron sesenta y cuatro mutaciones puntuales de APC distintas en 95 familias de las cuales todas eran mutaciones truncadas. Una proporción significativa (39.6%) no se había informado previamente. Las mutaciones se extendieron por toda la región de codificación y se identificaron grandes reordenamientos en seis familias. Otras seis familias exhibieron mutaciones bialélicas MUTYH. No se detectaron mutaciones APC o MUTYH en 29 familias. Estas familias APC / MUTYH negativas mostraron diferencias clínicas con las familias APC positivas. Se observó una mala correlación entre el fenotipo y el sitio de la mutación.

CONCLUSIONES: Nuestros resultados destacan que debe considerarse un abordaje amplio en el estudio genético de la PAF clásica debido a la afectación tanto de APC como de MUTYH y al heterogéneo espectro de mutaciones de APC observadas en esta población española. La correlación genotipo-fenotipo, escasamente consistente, no permite hacer recomendaciones específicas sobre cribado y manejo. Las diferencias observadas en familias APC / MUTYH negativas pueden reflejar una base genética distinta a las mutaciones en los genes APC y MUTYH para la predisposición a FAP.

organización: Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras

DOI: 10.1093 / advert / mdq465

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