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Artículos científicos

Adenocarcinoma bronquioloalveolar e histiocitosis de células de Langerhans pulmonar en un paciente con poliposis asociada a MUTYH

información clave

fuente: Revista de oncología clínica

año: 2011

autores: Jan H. von der Thüsen, Marianne D. van de Wetering, Anneke M. Westermann, Daniëlle AM ​​Heideman, Erik Thunnissen

resumen / resumen:

Reporte de un caso

Paciente varón de 14 años de ascendencia consanguínea que acudió inicialmente a nuestro hospital con antecedente de invaginación colocólica resultante de múltiples pólipos colónicos (> 500). También tenía antecedentes de anemia normocítica, múltiples máculas hipopigmentadas y café con leche, malformaciones genodermatóticas de las extremidades distales y bocio multinodular. Con la ayuda de un análisis genético clínico, se le diagnosticóMUTYHpoliposis asociada (MAP), con una mutación homocigota de C.1428-1430delGGA en el exón 14 del MUTYH gene. También se sabía que tenía alfa talasemia, con un fenotipo alfa cuádruple.

organización: Centro Académico Médico

DOI: 10.1200 / JCO.2010.32.1026

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