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Artículos científicos

Amplio espectro fenotípico en la poliposis adenomatosa familiar; Desde el inicio temprano y los fenotipos severos hasta el inicio tardío de la poliposis atenuada con la primera manifestación a los 72 años

información clave

fuente: Genética médica BMC

año: 2008

autores: Nilbert M, Kristoffersson U, Ericsson M, Johannsson O, Rambech E, Mangell P

resumen / resumen:

ANTECEDENTES: La poliposis adenomatosa familiar (FAP) se caracteriza típicamente por múltiples pólipos colónicos y frecuentes características extracolónicas. Mientras que el número de pólipos colónicos se ha relacionado con la mutación del gen APC, las posibles correlaciones genotipo-fenotipo en gran parte quedan por definir para las manifestaciones extracolónicas.

MÉTODOS: Se utilizó secuenciación genómica completa combinada con amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple para identificar mutaciones del gen APC, que se correlacionaron con las presentaciones clínicas.

RESULTADOS: Se identificaron 10 nuevas mutaciones del gen APC en 11 familias. Se identificó un amplio espectro de manifestaciones extracolónicas en la mayoría de estos individuos. Dos hermanas con una inserción en el codón 528 (c.1582_1583insGC) mostraron fenotipos severos con poliposis clásica, pólipos gastrointestinales superiores y cáncer de tiroides. Una mujer con una mutación 3'APC (c.5030_5031insAA) desarrolló cáncer de colon a los 72 años como la primera manifestación de FAP atenuada.

CONCLUSIÓN: Con un número creciente de familias de PAF diagnosticadas, gradualmente se reconoce un espectro tumoral amplio y variable y una alta frecuencia de manifestaciones extracolónicas. Divulgamos mutaciones novedosas de APC y presentamos dos casos de PAF que sugieren agregación familiar de cáncer de tiroides y demuestran la necesidad de considerar PAF atenuada también entre pacientes ancianos con cáncer de colon.

organización: Universidad de Lund

DOI: 10.1186/1471-2350-9-101

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