fuente: Cáncer

año: 2007

autores: Thomas M. Attard, Pierre Giglio, Sireesha Koppula, Carrie Snyder, Henry T. Lynch

ANTECEDENTES: La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar (FAP) albergan mutaciones en el gen APC en el cromosoma 5q21. Tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores cerebrales, incluido el meduloblastoma cerebeloso, en comparación con la población general (poliposis del tumor cerebral-BTP tipo 2). Hasta ahora, las correlaciones genotipo-fenotipo entre las mutaciones del gen APC y los tumores del sistema nervioso central (SNC) no han tenido éxito. En este documento, los autores han combinado su experiencia de registro en BTP tipo 2 con los informes publicados.

MÉTODOS: Los autores analizaron su Registro de CCR hereditario establecido para tumores cerebrales en genealogías FAP (56 familias, 213 individuos), agruparon a sus pacientes con BTP y mutaciones conocidas de APC con los reportados hasta ahora en otros lugares, y compararon la distribución de mutaciones resultante de FAP-BTP con la distribución de mutaciones para mutaciones APC en los EE. UU.

RESULTADOS: Se acumularon 24 pacientes de 60 familias, el tumor cerebral más común en BTP fue meduloblastoma (12%) predominantemente en mujeres (5: 20) menores de 14.7 años (edad media 9.2 DE 3.7). Otros subtipos histológicos incluyeron astrocitoma y ependimoma. El análisis de los datos agrupados de mutaciones en APC mediante la prueba de asociación de Chi-cuadrado muestra una razón de posibilidades de 005 (p <13.1) para todos los subtipos de tumores cerebrales y de 001 (p <2) para meduloblastoma en pacientes con mutación en APC del segmento 679 (codones 1224-2) en comparación con la mutación que no es del segmento XNUMX.

CONCLUSIONES: En pacientes con FAP y mutación del gen APC identificable, los tumores del SNC, especialmente el meduloblastoma que se desarrolló en la mayoría de los casos durante la infancia, son más comunes en mujeres con mutación del gen FAP y APC en los codones 686-1217. Se necesitan más estudios para determinar si esta observación y la historia natural del meduloblastoma en los niños justifican un cribado novedoso, agresivo y dirigido a las personas en riesgo.