Cerebrales en individuos con poliposis adenomatosa familiar: una experiencia de registro de cáncer y análisis de informes de casos agrupados | oneFAPvoice

bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Tumores cerebrales en individuos con poliposis adenomatosa familiar: una experiencia de registro de cáncer y análisis de informes de casos agrupados

información clave

fuente: Cáncer

año: 2007

autores: Thomas M. Attard, Pierre Giglio, Sireesha Koppula, Carrie Snyder, Henry T. Lynch

resumen / resumen:

ANTECEDENTES: La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar (FAP) albergan mutaciones en el gen APC en el cromosoma 5q21. Tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores cerebrales, incluido el meduloblastoma cerebeloso, en comparación con la población general (poliposis del tumor cerebral-BTP tipo 2). Hasta ahora, las correlaciones genotipo-fenotipo entre las mutaciones del gen APC y los tumores del sistema nervioso central (SNC) no han tenido éxito. En este documento, los autores han combinado su experiencia de registro en BTP tipo 2 con los informes publicados.

MÉTODOS: Los autores analizaron su Registro de CCR hereditario establecido para tumores cerebrales en genealogías FAP (56 familias, 213 individuos), agruparon a sus pacientes con BTP y mutaciones conocidas de APC con los reportados hasta ahora en otros lugares, y compararon la distribución de mutaciones resultante de FAP-BTP con la distribución de mutaciones para mutaciones APC en los EE. UU.

RESULTADOS: Se acumularon 24 pacientes de 60 familias, el tumor cerebral más común en BTP fue meduloblastoma (12%) predominantemente en mujeres (5: 20) menores de 14.7 años (edad media 9.2 DE 3.7). Otros subtipos histológicos incluyeron astrocitoma y ependimoma. El análisis de los datos agrupados de mutaciones en APC mediante la prueba de asociación de Chi-cuadrado muestra una razón de posibilidades de 005 (p <13.1) para todos los subtipos de tumores cerebrales y de 001 (p <2) para meduloblastoma en pacientes con mutación en APC del segmento 679 (codones 1224-2) en comparación con la mutación que no es del segmento XNUMX.

CONCLUSIONES: En pacientes con FAP y mutación del gen APC identificable, los tumores del SNC, especialmente el meduloblastoma que se desarrolló en la mayoría de los casos durante la infancia, son más comunes en mujeres con mutación del gen FAP y APC en los codones 686-1217. Se necesitan más estudios para determinar si esta observación y la historia natural del meduloblastoma en los niños justifican un cribado novedoso, agresivo y dirigido a las personas en riesgo.

organización: Centro Médico de la Universidad de Nebraska, Facultad de Medicina de la Universidad de Creighton

más información fuente de texto completo

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar