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Artículos científicos

La inactivación bialélica de APC fue responsable del adenoma adrenocortical funcional en la poliposis adenomatosa familiar con una nueva mutación de la línea germinal del gen APC: informe de un caso

información clave

fuente: Revista japonesa de oncología clínica

año: 2009

autores: Hisahiro Hosogi, Satoshi Nagayama, Naotetsu Kanamoto, Akihiko Yoshizawa, Kazuwa Nakao, Yoshiharu Sakai, Takashi Suzuki

resumen / resumen:

Los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) desarrollan diversas lesiones extracolónicas, entre las que las neoplasias adrenocorticales funcionales son poco frecuentes. Una mujer de 44 años fue hospitalizada por un pseudo-síndrome de Meigs, causado por metástasis ováricas bilaterales de un cáncer de colon ascendente avanzado por PAF de tipo intermedio. Además, se detectaron adenomas adrenocorticales bilaterales y los análisis funcionales mostraron un patrón de secreción hormonal compatible con el síndrome de Cushing. Se sometió a hemicolectomía derecha con extirpación de ovarios bilaterales. A los 10 meses del postoperatorio sin lesiones metastásicas detectables, se resecó el colon y recto residual y la glándula suprarrenal izquierda más grande, y se normalizó la hipersecreción hormonal. La secuenciación directa del gen de la poliposis coli adenomatosa (APC) reveló una mutación de la línea germinal sin sentido en el codón 1577 y una mutación somática sin sentido adicional en el codón 554 en los tejidos cancerosos. La inactivación bialélica de APC debido a la pérdida del alelo normal fue evidente en el adenoma adrenocortical. No se detectaron islas CpG hipermetiladas en las regiones promotoras de APC. La inmunotinción para beta-catenina reveló expresión citoplasmática difusa en tejidos resecados, incluido el adenoma adrenocortical. La inactivación bialélica de APC puede desempeñar un papel en el desarrollo de adenoma adrenocortical secretor de cortisol en pacientes con PAF. Es de destacar que la inactivación de APC bialélica fue causada de diferentes formas en diferentes tumores del mismo individuo.

organización: La Universidad de Kyoto

DOI: 10.1093 / jjco / hyp093

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