Guías de buenas prácticas para el análisis molecular de la poliposis colorrectal: poliposis coli adenomatosa familiar (FAP) y poliposis asociada a MutYH (MAP) | oneFAPvoice

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guías y pautas

Pautas de mejores prácticas para el análisis molecular de la poliposis colorrectal: poliposis adenomatosa familiar coli (FAP) y poliposis asociada a MutYH (MAP)

información clave

año: 2011

autores: Fiona Macdonald, Stewart J. Payne

resumen / resumen:

Antecedentes:. En 2000 se publicaron las directrices de consenso de la Sociedad de Genética Molecular Clínica del Reino Unido (CMGS) para el análisis molecular de la poliposis coli adenomatosa familiar (FAP). Desarrollos tecnológicos en las pruebas moleculares para FAP junto con la caracterización clínica y molecular de la poliposis asociada a MUTYH (MAP) llevó a la necesidad de actualizar las pautas originales de FAP que fueron "retiradas" en diciembre de 2007. Esta actualización presenta las mejores prácticas consensuadas en el análisis molecular de los síndromes de poliposis colorrectal clínicamente relacionados de FAP y MAP. Métodos: Se han elaborado y acordado pautas de análisis y notificación de acuerdo con los procedimientos de la Sociedad de Genética Molecular Clínica del Reino Unido.

Resultados: Se ha desarrollado un conjunto práctico de pruebas genéticas moleculares y pautas de notificación para la poliposis coli adenomatosa familiar y la poliposis asociada a MUTYH. Además, se brinda asesoramiento sobre las políticas de notificación adecuadas, incluido el asesoramiento sobre la sensibilidad de las pruebas y los riesgos de recurrencia. Conclusión: Se ha desarrollado un conjunto consensuado de pautas de práctica para las pruebas genéticas moleculares de diagnóstico de la poliposis colorrectal.

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