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Resúmenes y Carteles

Audiología y poliposis adenomatosa familiar: ¿oyes lo que yo oigo?

información clave

fuente: Cáncer hereditario en la práctica clínica

año: 2010

autores: Margaret O'Malley, Lisa LaGuardia, Richard Naugle, Cynthia Gensur, Jeff Hammel, James Church, Carol Burke

resumen / resumen:

Presentación de poster o cartel

Antecedentes: La proteína APC tiene un papel importante en el mantenimiento de la función de los microtúbulos en el oído, que desempeñan un papel importante en el mecanismo de la audición. Los datos preliminares sugieren que la proteína APC está asociada con una mayor incidencia de audición anormal que puede afectar la función intelectual. Buscamos evaluar la audición entre pacientes con PAF (poliposis adenomatosa familiar).

Métodos: Los pacientes con PAF fueron reclutados para un estudio aprobado por el IRB (Institutional Review Board) que evaluaba la audición y la inteligencia. La audición se evaluó mediante audiometría de conducción aérea de tono puro, menor o igual a 30 db a 3/4 de las siguientes frecuencias (500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz y 4000 Hz). A continuación, se administró a los sujetos la Prueba Breve de Inteligencia de Kaufman (KBIT-2). Luego analizamos la proporción de individuos con una audiometría anormal en comparación con los estándares de audición normalizados ajustados por edad y género.

Resultados: Se reclutaron 44 pacientes de 42 familias. Los sujetos incluyeron 22 hombres con una edad promedio de 42 años. En comparación con los estándares de audición normalizados, 19 (43.2%) de los 44 pacientes no alcanzaron el rango normal estándar. Se documentaron alteraciones audiológicas que mostraron deterioro auditivo unilateral en 6 pacientes, deterioro bilateral en 13. De estos pacientes, el 63% presentaba alteraciones en una sola frecuencia; el otro 37% estaba en múltiples frecuencias. El 59% de los pacientes presentaba una discapacidad auditiva derecha con el mayor déficit (35%) a 2000 Hz. El 71% de los pacientes tenían deterioro del lado izquierdo con el mayor número (32%) a 4000 Hz.

Conclusión: Un gran subconjunto de nuestra muestra de pacientes con PAF (43.2%) tuvo resultados audiológicos anormales en comparación con el estándar normalizado. Las diferencias en las puntuaciones de CI para pacientes con y sin anomalías audiológicas no son estadísticamente significativas, lo que sugiere que estos resultados no reflejan una asociación entre la audición y el funcionamiento intelectual en nuestra muestra.

organización: Clínica de Cleveland

DOI: 10.1186/1897-4287-8-S1-P14

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