Poliposis adenomatosa familiar atenuada: resultados de un estudio colaborativo internacional | oneFAPvoice

bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Poliposis adenomatosa familiar atenuada: resultados de un estudio colaborativo internacional

información clave

fuente: Enfermedad colorrectal

año: 2010

autores: Knudsen AL, Bülow S, Tomlinson I, Möslein G, Christensen IJ, Heinimann K

resumen / resumen:

OBJETIVO: El estudio tuvo como objetivo describir las características genéticas y clínicas de la poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) y proponer criterios clínicos y pautas para el tratamiento y la vigilancia.

MÉTODO: Se realizó un estudio cuestionario de registros de poliposis con datos sobre pacientes con presunta AFAP, definidos como ≤ 100 adenomas colorrectales a la edad ≥ 25.

RESULTADOS: Se incluyeron ciento noventa y seis pacientes. La mediana del número de adenomas fue de 25 (0-100) con una distribución uniforme de adenomas y carcinomas colorrectales (CCR). La edad en el momento del diagnóstico de CCR se retrasó 15 años en comparación con la PAF clásica. Ochenta y dos pacientes tuvieron una colectomía y una anastomosis ileorrectal y 5/82 (6%) tuvieron una proctectomía secundaria. La ubicación de la mutación en el gen APC fue conocida en 69/171 (40%) pacientes evaluados. Sólo 15/29 (52%) de las mutaciones en APC se encontraron en partes del gen generalmente asociado con AFAP (el extremo 5 ′, el exón 9 y el extremo 3 ′).

CONCLUSIONES: Existe un subconjunto de pacientes con PAF con un fenotipo más leve y el tratamiento y la vigilancia tuvieron que modificarse en consecuencia. La tasa de detección de mutaciones es menor que en la FAP clásica y las mutaciones en pacientes con AFAP se encuentran en todo el gen APC. Proponemos los siguientes criterios de diagnóstico clínico para AFAP: un modo dominante de herencia de adenomatosis colorrectal y

organización: Hospital Universitario Hvidovre

DOI: 10.1111 / j.1463-1318.2010.02218.x

Leer más fuente de texto completo

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar