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Artículos científicos

Las mutaciones APC están asociadas con una mayor densidad mineral ósea en pacientes con poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Revista de investigación de huesos y minerales

año: 2010

autores: Miclea RL, Karperien M, Langers AM, Robanus-Maandag EC, van Lierop A, van der Hiel B, Stokkel MP, Ballieux BE, Oostdijk W, Wit JM, Vasen HF, Hamdy NA

resumen / resumen:

La vía canónica Wnt desempeña un papel regulador clave en la osteoblastogénesis y la adquisición de masa ósea a través de su principal efector, la β-catenina. La poliposis coli adenomatosa (APC) representa el guardián intracelular clave del recambio de β-catenina, y las mutaciones de la línea germinal heterocigótica en el gen APC causan poliposis adenomatosa familiar (FAP). No se ha investigado previamente si las mutaciones de APC afectan la masa ósea. Realizamos un estudio transversal que evaluaba el estado esquelético en pacientes con PAF con una mutación APC documentada. En este estudio se incluyeron veintidós pacientes con PAF con una edad media de 42 años (54.5% mujeres). Las puntuaciones Z de la densidad mineral ósea (DMO) media aumentaron significativamente por encima de lo normal en todos los sitios medidos: columna lumbar (p <.01), cadera total (p <.01), cuello femoral (p <.05) y trocánter ( p <01). Las puntuaciones Z fueron +1 o más en 14 pacientes (63.6%) y +2 o más en 5 (22.7%). Los valores medios de los marcadores de recambio óseo estuvieron dentro de los rangos normales. Hubo una correlación positiva significativa entre el propéptido N-terminal de procolágeno tipo I (P1NP) y los β-crosslaps (β-CTX) (r = 0.70, p <001) y entre estos marcadores y las medidas de esclerostina y DMO. Demostramos que los pacientes con PAF muestran una DMO media significativamente más alta de lo normal en comparación con los controles sanos de la misma edad y sexo en presencia de un recambio óseo equilibrado. Nuestros datos sugieren un estado de activación "controlada" de la vía de señalización Wnt en portadores heterocigotos de mutaciones APC, muy probablemente debido a la regulación ascendente de los niveles citoplasmáticos de β-catenina.

organización: Centro médico de la Universidad de Leiden

DOI: 10.1002 / jbmr.153

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