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Artículos científicos

Mutaciones de la línea germinal de APC en individuos evaluados para poliposis adenomatosa familiar: una revisión de la experiencia de Mayo Clinic con 1591 pruebas consecutivas

información clave

fuente: La revista de diagnóstico molecular

año: 2013

autores: Kerr SE, Thomas CB, Thibodeau SN, Ferber MJ, Halling KC

resumen / resumen:

Las mutaciones inactivadoras de APC causan poliposis adenomatosa familiar, caracterizada clásicamente por cientos o miles de pólipos colorrectales adenomatosos y cáncer. Históricamente, el 98% de las alteraciones patogénicas en APC son mutaciones sin sentido o con desplazamiento de marco; sin embargo, pocas series reportadas han utilizado técnicas que prueban grandes deleciones o duplicaciones. Las mutaciones en el sitio de empalme solo se documentan en raras ocasiones. Se revisaron los casos consecutivos (n = 1591) presentados para un análisis genético completo de APC durante un período de 4 años. Las pruebas incluyeron pruebas de detección de mutaciones (secuenciación de Sanger o electroforesis en gel sensible a la conformación y prueba de truncamiento de proteínas) con secuenciación de confirmación refleja. El análisis de duplicación o deleción de genes se realizó en 1421 casos mediante amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple. Las pruebas arrojaron 411 informes patógenos, 20 probablemente patógenos, 15 variantes de significado incierto, 140 probablemente benignos y 1005 informes negativos. Se identificaron 168 variantes nuevas (103 patógenas, 5 probablemente patógenas, 12 variantes de significado incierto y 48 probablemente benignas). De las 431 mutaciones patógenas o probablemente patógenas, el desplazamiento del marco de lectura, el sinsentido, el sitio de empalme y las mutaciones de deleción o duplicación grandes representaron el 43%, 42%, 9% y 6% de los casos, respectivamente. Este es el informe más grande de experiencia en pruebas clínicas de APC con amplificación simultánea de sonda dependiente de ligadura múltiple. Además de las mutaciones sin sentido y de desplazamiento del marco de lectura, las grandes deleciones o duplicaciones y las mutaciones canónicas del sitio de empalme son una causa importante de poliposis adenomatosa familiar. A pesar de los avances tecnológicos, la amplia heterogeneidad alélica, locus y fenotípica sigue planteando desafíos para las pruebas genéticas de los pacientes con poliposis adenomatosa colorrectal.

organización: Mayo Clinic

DOI: 10.1016 / j.jmoldx.2012.07.005

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