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Artículos científicos

Condiciones de poliposis asociadas a APC

información clave

fuente: Vistas generadoras

año: 2014

autores: Jasperson KW, Burt RW

resumen / resumen:

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: Las condiciones de poliposis asociadas a APC incluyen: poliposis adenomatosa familiar (PAF), PAF atenuada, síndrome de Gardner y síndrome de Turcot. La FAP es un síndrome de predisposición al cáncer de colon en el que se desarrollan cientos a miles de pólipos de colon precancerosos, que comienzan, en promedio, a los 16 años (rango 7-36 años). A la edad de 35 años, el 95% de las personas con PAF tienen pólipos; sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. La edad media del diagnóstico de cáncer de colon en individuos no tratados es de 39 años (rango 34-43 años). Las manifestaciones extracolónicas están presentes de forma variable e incluyen: pólipos del fondo gástrico y del duodeno, osteomas, anomalías dentales, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE), tumores de tejidos blandos, tumores desmoides y cánceres asociados. La PAF atenuada se caracteriza por un riesgo significativo de cáncer de colon, pero con menos pólipos de colon (promedio de 30), pólipos más localizados y diagnóstico de cáncer de colon a una edad posterior; La gestión puede ser sustancialmente diferente. El síndrome de Gardner se caracteriza por una poliposis colónica típica de la PAF junto con osteomas y tumores de tejidos blandos. El síndrome de Turcot es la asociación de la poliposis colónica y los tumores del sistema nervioso central (SNC). Las diferencias en el fenotipo pueden estar relacionadas con la ubicación de la variante patogénica dentro de APC.

DIAGNÓSTICO / PRUEBAS: APC es el único gen en el que las variantes patogénicas causan condiciones de poliposis asociadas a APC. El diagnóstico se basa principalmente en hallazgos clínicos. Las pruebas genéticas moleculares de APC detectan variantes patogénicas en hasta el 90% de las personas con PAF típica. Las pruebas genéticas moleculares se usan con mayor frecuencia en el diagnóstico temprano de miembros de la familia en riesgo, así como para confirmar el diagnóstico de PAF o PAF atenuada en individuos con hallazgos equívocos (p. Ej.,

MANEJO: Tratamiento de las manifestaciones: se recomienda la colectomía cuando se han producido más de 20 o 30 adenomas o adenomas múltiples con histología avanzada. Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), especialmente el sulindaco, han provocado la regresión de los adenomas en la PAF y disminuido el número de pólipos que requieren ablación en el recto restante de las personas con una colectomía subtotal. Se considera la extirpación endoscópica o quirúrgica de adenomas duodenales si los pólipos exhiben cambios vellosos o displasia severa, exceden un centímetro de diámetro o causan síntomas. Los osteomas se pueden extirpar por razones estéticas. Los tumores desmoides pueden extirparse quirúrgicamente o tratarse con AINE, antiestrógenos, quimioterapia citotóxica o radiación. Vigilancia: detección de hepatoblastoma por ultrasonido hepático y medición de la concentración de alfafetoproteína en suero (hasta los 5 años); sigmoidoscopia o colonoscopia a partir de los diez a 12 años de edad; colonoscopia anual una vez que se detectan pólipos hasta la colectomía; esofagogastroduodenoscopia a los 25 años o antes de la cirugía de colon; radiografía de intestino delgado o TC cuando se detectan adenomas duodenales; y exámenes físicos regulares que incluyen palpación tiroidea y posiblemente imágenes de ultrasonido tiroideo. Evaluación de parientes en riesgo: las pruebas genéticas moleculares para la identificación temprana de los miembros de la familia en riesgo mejoran la certeza diagnóstica y reducen la necesidad de procedimientos de detección costosos en los miembros de la familia en riesgo que no han heredado la variante patógena.

CONSEJERÍA GENÉTICA: las condiciones de poliposis asociadas a APC se heredan de manera autosómica dominante. Aproximadamente el 75% -80% de las personas con afecciones de poliposis asociadas a APC tienen un padre afectado. La descendencia de un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de heredar la variante patógena en APC. Las pruebas prenatales y el diagnóstico genético preimplantacional pueden ser una opción si se ha identificado una variante patógena en un miembro de la familia afectado.

organización: Universidad de Washington

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