fuente: Revista espanola de enfermedades digestivas : organo oficial de la Sociedad Espanola de Patologia Digestiva

año: 2010

autores: Garzón-Benavides M, Pizarro-Moreno A, García-Lozano R, Herrero-Garrido MI, Hervás-Molina AJ, Márquez-Galán JL, Cordero-Fernández C

OBJETIVO: Evaluar el fenotipo y genotipo característico de los pacientes incluidos en el Registro Andaluz de poliposis adenomatosa familiar, la correlación genotipo / fenotipo y el impacto del Registro en la frecuencia de cáncer colorrectal de registrados.

MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo de 77 pacientes con PAF pertenecientes a 33 familias, incluidos en una base de datos centralizada visitada por los médicos de los hospitales participantes en el presente estudio, previa firma de cartas de confidencialidad. Todos los estudios genéticos se realizaron en el Servicio de Inmunología de nuestra institución.

RESULTADOS: Hemos incluido en nuestro estudio 77 pacientes de 33 familias; 31 probandos con una edad media de 32 años (13-51) y 46 familiares en riesgo con una edad media de 21.8 años (6-55). Estudio genético informado en 68/77 con resultado positivo en 92.6%. Diez probandos presentaban cáncer colorrectal (CCR) en el momento del diagnóstico (32.2%). Solo dos familiares afectados presentaron CCR en el momento del diagnóstico (4.3%), una diferencia estadísticamente significativa (p <0.05). Se observó afectación gastrointestinal en 30/61 (49%), tumores desmoides en 7/77 (9.1%) e hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina en 23/55 (65.7%). El 86.7% de los pacientes con esta alteración presentaron mutaciones entre los codones 454 y 1019, con una correlación estadísticamente significativa ((p <0.05).

CONCLUSIONES: El registro ha facilitado el diagnóstico genético de todas las familias afectadas sin tener en cuenta su provincia de origen. También ha mejorado el cribado de los familiares afectados y ha permitido tomar medidas preventivas de forma inmediata, disminuyendo así la incidencia de CCR en el momento del diagnóstico en los familiares afectados registrados. La correlación entre la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina con algunas mutaciones es la única correlación fenotípica-genotípica con significación estadística.