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Artículos científicos

Una región rica en AT en el gen APC puede causar una mala interpretación del cribado molecular de la poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Mutación humana

año: 2012

autores: Raffaele Palmirotta, Maria Laura De Marchis, Giorgia Ludovici, Barbara Leone, Jhessica Alessandroni, Antonella Spila, Maria Giovanna Valente, David Della-Morte

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una condición autosómica dominante principalmente debido a una mutación del gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). El presente estudio reporta evidencia de un problema técnico que ocurre durante el análisis mutacional del exón 4 de APC. El análisis genético convencional de secuencia directa de una región repetitiva rica en AT en el sitio aceptor de empalme del intrón 3 de APC podría malinterpretarse como un resultado de cambio de marco patogénico. Sin embargo, este sesgo potencial puede evitarse adoptando un método para mutagénesis aleatoria de ADN basado en el uso de una mezcla de análogos de nucleósidos trifosfato. Usando este método como un análisis de segundo nivel, también demostramos la naturaleza no patógena de la variante en el rasgo poli A en la región del exón 4 de APC (c.423-4delA) que no da como resultado un empalme aberrante de los exones 3-4 de APC; por el contrario, no encontramos un polimorfismo de deleción / inserción de T previamente informado.

organización: IRCCS San Raffaele Pisana

DOI: 10.1002 / humu.22043

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