bienvenido a oneFAPvoice
- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.- ¡Únete hoy!
- inicie sesión
Cáncer gástrico agresivo en un paciente con una mutación APC y una mutación monoalélica de MYH
fuente: Cáncer hereditario en la práctica clínica
año: 2010
autores: Paul Wise, Duveen Sturgeon, Reid Ness
resumen / resumen:Presentación de poster o cartel
El síndrome de poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome de cáncer colorrectal hereditario hereditario autosómico dominante que se caracteriza por cientos o miles de pólipos colónicos adenomatosos y, sin tratamiento y vigilancia estrecha, confiere un alto riesgo de por vida de cáncer de colon. Los pólipos generalmente se desarrollan en la adolescencia y prácticamente todos desarrollarán pólipos a los 30 años. Es causado por una mutación en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC) que es responsable de la supresión de tumores y controla la apoptosis. Si bien los pólipos benignos de las glándulas fúndicas son comunes, el cáncer gástrico es poco común en la población occidental. El síndrome de poliposis asociada a MYH (MAP) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones bialélicas en el gen MYH, que forma parte del sistema de reparación por escisión de bases. Los pacientes con MAP exhiben una forma atenuada de poliposis con 10 a 100 pólipos adenomatosos y tienen una edad de inicio más tardía, típicamente 10 años más tarde que la FAP. Actualmente, para ser diagnosticados con MAP, los pacientes deben portar mutaciones bialélicas, aunque estudios recientes han descrito riesgos similares de cáncer de colon para portadores monoalélicos.
Presentamos el caso de una mujer de 65 años con una FAP positiva para la mutación APC (de novo) que también porta una mutación monoalélica en el gen MYH G382D que desarrolló cáncer gástrico metastásico dentro de un año de una tomografía computarizada clara. Se había sometido a una colectomía con IRA cuando tenía 20 años y había sido seguida por una vigilancia endoscópica anual que demostró pólipos en el recto restante, así como pólipos duodenales adenomatosos y pólipos gástricos sin evidencia de malignidad. A los 61 años se convirtió en una I-Pouch y continuó con la vigilancia adecuada. A los 64 años se detectó adenomatosis duodenal en estadio III de Spieglman y se realizaron EGD cada 3 meses. En marzo de 2008 se presentó a la sala de emergencias con dolor epigástrico, hematoquecia y hemetemesis después de una EGD y polipectomía ese mismo día. Una tomografía computarizada de tórax, abdomen y pelvis no reveló anomalías. Continuó siendo monitoreada cada 3 meses y en marzo de 2009 había progresado al estadio IV de Spieglman. Las biopsias se obtuvieron de los adenomas duodenales y fueron negativas para displasia de alto grado. Dos meses después, una tomografía computarizada reveló nódulos anormales en el hígado. Se realizó un diagnóstico de cáncer gástrico metastásico después de estudios adicionales.
organización: Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt NashvilleDOI: 10.1186/1897-4287-8-S1-P22
Lea mas
contenido curado por expertos relacionado con este tema
- Coxib-inhibición del crecimiento de pólipos duodenales en FAPLos datos preliminares indican una protección e ...
- Cáncer de tiroides papilar familiar asociado a poliposis adenomatosaAsociación de carcinoma papilar de tiroides (PTC) ...
- La mujer de Mount Airy, de 23, pasará toda la vida con cáncerUn cáncer incurable ha tocado cada pa ...
- El estudio del Instituto del Cáncer Huntsman profundiza en las razones por las cuales el medicamento preventivo es efectivoUn potente tratamiento preventivo para personas ...
- Manejo de la adenomatosis duodenal en la PAF: experiencia en un solo centroCarcinoma duodenal y ampular en fami ...
- La inactivación de APC bialélica fue responsable del adenoma adrenocortical funcional en la poliposis adenomatosa familiar con ...Patología de poliposis adenomatosa familiar (PAF) ...
- Evaluación de la terapia génica con endostatina para los tumores desmoides adenomatosos familiares relacionados con la poliposisActivación constitutiva de la señal Wnt ...