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Riesgo específico de edad y género de cáncer de tiroides en pacientes con poliposis adenomatosa familiar
fuente: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
año: 2016
autores: Uchino S, Ishikawa H, Miyauchi A, Hirokawa M, Noguchi S, Ushiama M, Yoshida T, Michikura M, Sugano K, Sakai T
resumen / resumen:CONTEXTO:
La variante cribiforme-mórula del carcinoma papilar de tiroides (CMV-PTC) es una variante rara de PTC y se asocia con poliposis adenomatosa familiar (PAF). Sin embargo, la incidencia y la naturaleza de CMV-PTC entre pacientes con PAF no se han caracterizado bien.
OBJETIVO:
El objetivo de este estudio fue determinar la incidencia y las características del cáncer de tiroides cribado por ecografía del cuello para pacientes con PAF. Diseño, pacientes e intervención: se incluyeron un total de 129 pacientes con PAF en este estudio. La ecografía del cuello se realizó utilizando una sonda de transductor de 12.0 MHz. La mutación del gen APC Germline se examinó mediante la prueba de truncamiento de proteínas o los métodos de secuenciación de ADN.
RESULTADOS:
Veintiún pacientes (16.3%) tenían nódulos sólidos y 24 pacientes (18.6%) tenían nódulos quísticos benignos. En total, se encontró PTC en 11 pacientes (16% de las mujeres y 0% de los hombres), 8 de los cuales eran CMV-PTC y el resto eran PTC clásicos. En 17 pacientes femeninas con nódulos tiroideos, CMV-PTC ocurrió en 8 de 9 pacientes que tenían 35 años de edad o menos, pero en ninguno de los 8 pacientes mayores de 35 años (P = 0004 según la prueba exacta de Fisher). Las mutaciones de la línea germinal de APC en 8 pacientes con CMV-PTC estaban presentes en el lado 5 'del tipo profuso de región FAP (codones 1249-1330).
CONCLUSIONES:
La prevalencia de CMV-PTC en pacientes con PAF fue mayor que la informada anteriormente y este tipo de tumor se encontró preferentemente en pacientes femeninas más jóvenes (menores de 35 años) con PAF en esta cohorte.
organización: Noguchi Thyroid Clinic and Hospital Foundation, Oita, Japón; Universidad de Medicina de la Prefectura de Kioto, Kioto, Japón; Clínica Gastrointestinal Ishikawa, Osaka, Japón; Hospital Kuma, Kobe, Japón; Instituto Nacional de Investigación del Centro del Cáncer, Tokio, Japón; Centro de Cáncer Tochigi, Utsunomiya, JapónDOI: 10.1210 / jc.2016-2043
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