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Guías y Pautas

Normas técnicas y pautas de ACMG para pruebas genéticas de cáncer colorrectal hereditario (síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar y poliposis asociada a MYH)

información clave

fuente: Genética en Medicina

año: 2014

autores: Madhuri Hegde, Mathew Ferber, Rong Mao, Wade Samowitz, Arupa Ganguly

resumen / resumen:

El síndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar y la poliposis asociada al homólogo de Mut Y (MYH) son tres tipos importantes de cáncer colorrectal hereditario que representan hasta el 5% de todos los casos de cáncer de colon. El síndrome de Lynch es causado con mayor frecuencia por mutaciones en los genes de reparación de desajustes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 y se hereda de manera autosómica dominante. La poliposis adenomatosa familiar se manifiesta como poliposis colónica causada por mutaciones en el gen APC y también se hereda de forma autosómica dominante. Por último, la poliposis asociada a MYH está causada por mutaciones en el gen MUTYH y se hereda de forma autosómica recesiva, pero puede estar asociada o no a pólipos. Existen variantes de poliposis adenomatosa familiar (síndrome de Gardner, con características extracolónicas, y síndrome de Turcot, que presenta meduloblastoma) y síndrome de Lynch (el síndrome de Muir-Torre presenta carcinomas cutáneos sebáceos y el síndrome de Turcot presenta glioblastomas). Aunque se puede realizar un diagnóstico clínico de poliposis adenomatosa familiar mediante colonoscopia, se necesitan pruebas genéticas para informar a los familiares en riesgo. Debido a los fenotipos superpuestos entre la poliposis adenomatosa familiar atenuada, la poliposis asociada a MYH y el síndrome de Lynch, se necesitan pruebas genéticas para distinguir entre estas afecciones. Esta distinción es importante, especialmente para las mujeres con síndrome de Lynch, que tienen un mayor riesgo de cáncer ginecológico. Las pruebas clínicas para estos genes han progresado rápidamente en los últimos años con los avances en las tecnologías y el menor costo de los reactivos, especialmente para la secuenciación. Para ayudar a los laboratorios clínicos a desarrollar y validar pruebas para este grupo de cánceres colorrectales hereditarios, el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica ha desarrollado las siguientes normas y directrices técnicas. También se propone un algoritmo de prueba.

organización: Facultad de Medicina de la Universidad Emory, Mayo Clinic, Universidad de Pensilvania

DOI: 10.1038 / gim.2013.166

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