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guías y pautas

Guía clínica de ACG: Pruebas genéticas y manejo de los síndromes hereditarios de cáncer gastrointestinal

información clave

fuente: El American Journal of Gastroenterology

año: 2015

autores: Syngal S, Brand RE, Church JM, Giardiello FM, Hampel HL, Burt RW

resumen / resumen:

Esta guía presenta recomendaciones para el tratamiento de pacientes con síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario. La evaluación inicial es la recopilación de antecedentes familiares de cánceres y afecciones gastrointestinales premalignas y debe proporcionar suficiente información para desarrollar una determinación preliminar del riesgo de una predisposición familiar al cáncer. La edad al momento del diagnóstico y el linaje (materno y / o paterno) deben documentarse para todos los diagnósticos, especialmente en los familiares de primer y segundo grado. Cuando esté indicado, las pruebas genéticas para una mutación de la línea germinal deben realizarse en los candidatos más informativos identificados a través de la evaluación de antecedentes familiares y / o análisis de tumores para confirmar un diagnóstico y permitir pruebas predictivas de parientes en riesgo. Las pruebas genéticas deben realizarse en el contexto del asesoramiento genético previo y posterior a la prueba para garantizar la toma de decisiones informada por parte del paciente. Los pacientes que cumplen con los criterios clínicos para un síndrome, así como aquellos con mutaciones patógenas de la línea germinal identificadas, deben recibir las medidas de vigilancia adecuadas para minimizar el riesgo general de desarrollar cánceres específicos del síndrome. Esta guía analiza específicamente las pruebas genéticas y el manejo del síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP), poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP), poliposis asociada a MUTYH (MAP), síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Cowden, serrado (hiperplásico ) síndrome de poliposis, cáncer de páncreas hereditario y cáncer gástrico hereditario.

organización: Harvard Medical School, University of Pittsburgh Medical Center, Cleveland Clinic, Johns Hopkins University School of Medicine, Ohio State University, University of Utah School of Medicine

DOI: 10.1038 / ajg.2014.435

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